Italia, Malattia Rara HHT: I Segnali Da Non Sottovalutare!
Italia, a malattia rara, HHT: i segnali da non sottovalutare!
La Teleangectasia Emorragica Ereditaria è una patologia che colpisce una persona su 5000 nel mondo e spesso passa inosservata fino a quando non provoca danni seri all'organismo. Il primo segnale sanguinamenti frequenti dal naso, che molti ignorano o attribuiscono a cause comuni, ritardando una diagnosi fondamentale.
In Campania, i casi accertati di HHT sono circa 150, ma gli esperti ritengono che il numero reale sia molto più alto, forse oltre 1000. La difficoltà nel riconoscerla è legata alla varietà dei sintomi e alla scarsa conoscenza della patologia, che può manifestarsi in modo subdolo.
Il problema principale è che la HHT non si limita ai sanguinamenti nasali. La malattia comporta malformazioni arterovenose che possono interessare organi vitali come polmoni, fegato, reni e cervello. Se non diagnosticata e monitorata, può provocare complicazioni gravi come ictus, aneurismi, ascessi cerebrali.
Uno dei principali obiettivi delle associazioni di pazienti è la diffusione della conoscenza della malattia, perché una diagnosi tempestiva può fare la differenza. Attualmente, il livello di diagnosi è inferiore al 10%: significa che su 100 persone affette da HHT, solo 10 sanno di esserlo. Questo ritardo aumenta il rischio di complicanze gravi, già in giovane età.
Per questo l'associazione HHT Onlus sta lavorando per creare una rete di centri specializzati anche in Campania, garantendo ai pazienti screening e controlli adeguati senza dover viaggiare verso le strutture del nord Italia. La Campania si sta muovendo per integrarsi nella rete nazionale dei centri di riferimento per HHT, che include strutture di eccellenza come il Policlinico di Bari, il San Matteo di Pavia e l'ospedale Maggiore di Crema.
L'obiettivo è quello di creare un team di specialistici che possano collaborare con i centri già attivi in Italia, garantendo diagnosi e cure più accessibili anche nel sud del paese.
La HHT è una patologia ereditaria che si manifesti con anomalie nei vasi sanguigni, causando collegamenti diretti tra arterie e vene senza la normale rete di capillari. Ciò comporta un flusso sanguigno non filtrato e una maggiore fragilità dei vasi, aumentando il rischio di emorragie e lesioni agli organi.
I sintomi più comuni includono sanguinamenti frequenti dal naso, epistassi, macchie rosse sulla pelle e sulle mucose, teleangectasie, affaticamento e difficoltà respiratorie causate da malformazioni polmonari, rischi neurologici come emorragie cerebrali o ictus dovuti a malformazioni nel cervello.
Essendo una malattia genetica, chi ha un familiare affetto ha un'alta probabilità di ereditarla. La diagnosi precoce attraverso screening genetici e controlli specialistici è fondamentale per evitare complicazioni gravi.
L'HHT Onlus è attivamente impegnata nella sensibilizzazione e nell'informazione sulla malattia, cercando di raggiungere il maggior numero possibile di persone per evitare diagnosi iniziative come campagne informative e collaborazioni con eventi culturali aiutano a diffondere la conoscenza dell'HHT coinvolgendo artisti e imprenditori nella raccolta fondi per la ricerca.
L'obiettivo è ambizioso, ma essenziale: garantire a tutti i pazienti una diagnosi tempestiva e un'assistenza adeguata, migliorando la qualità della loro vita e riducendo i rischi legati alla malattia. Hai mai sentito parlare di HHT? Credi che ci sia abbastanza informazione sulla malattie rare? Lascia un commento e condividi la tua opinione se il video Ti è piaciuto, metti mi piace, iscriviti al canale e clicca la campanella per ricevere gli aggiornamenti.
