Scienziati hanno scoperto il gene responsabile di una rara malattia ereditaria degli occhi
Scienziati del National Institutes of Health (NIH) e i loro colleghi hanno identificato un gene responsabile di alcune malattie retiniche ereditarie (IRD), che sono un gruppo di disturbi che danneggiano la retina fotosensibile dell'occhio e minacciano la vista.Le malattie retiniche ereditarie (IRD) sebbene colpiscano più di 2 milioni di persone in tutto il mondo, ogni singola malattia è rara, ciò complica la ricerca per identificare un numero sufficiente di persone da studiare e condurre sperimentazioni cliniche per sviluppare un trattamento.I ricercatori nello studio pubblicato nella rivista JAMA Ophthalmology, a sei partecipanti non imparentati, hanno collegato il gene UBAP1L a diverse forme di distrofie retiniche, con problemi che interessano la macula, la parte dell'occhio…